Le néphroblastome est un cancer du rein qui survient dans l’immense majorité des cas chez l’enfant. La croissance tumorale est rapide mais les chances de guérison sont élevées. Il représente 6 % de l’ensemble des cancers de l’enfant et touche aussi bien les deux sexes.
Ce dossier a été réalisé grâce au concours du Dr Arnauld Verschuur, pédiatre-oncologue, Service d’Hématologie- Oncologie Pédiatrique à l’Hôpital d’Enfants de la Timone à Marseille et du Dr Claudia Pasqualini, pédiatreoncologue à l’Institut Gustave Roussy à Villejuif.
Le néphroblastome est un cancer du rein qui survient dans l’immense majorité des cas chez l’enfant en bas âge en moyenne à l’âge de 3 ans (surtout entre les âges de 1 an et 6 ans). Le néphroblastome peut survenir de manière exceptionnelle chez l’adulte, préférentiellement chez le jeune adulte. La croissance tumorale est rapide mais les chances de guérison sont élevées.
Aussi appelé tumeur de Wilms (du fait du chirurgien allemand Max Wilms qui l’a décrit pour la première fois en 1899), le néphroblastome est une tumeur maligne du rein qui se développe à partir d’un tissu de type embryonnaire, appelé blastème, caractérisé par la présence de petites cellules rondes, dont le rôle après la naissance est mal connu.
Ce cancer a bénéficié d’importants progrès thérapeutiques avec en moyenne 90 % de guérison ces dernières années dans les pays occidentaux.
Une tumeur volumineuse au niveau de l’abdomen est le plus souvent le signe d’alerte. Le diagnostic repose sur des examens d’imagerie médicale réalisés en urgence.
Ce sont très souvent les parents ou le médecin qui suspectent une anomalie en raison de la présence d’une masse abdominale volumineuse et le plus souvent unilatérale. Cette masse est le plus souvent découverte de façon fortuite à l’occasion du bain ou de l’habillage ou lors d’une consultation.
Il n’existe pas de marqueur biologique permettant de porter le diagnostic de néphroblastome. Le diagnostic du néphroblastome repose sur un bilan d’imagerie réalisé en urgence afin de débuter le traitement le plus rapidement possible. Il permet de confirmer la présence d’une tumeur et de la localiser. S’ensuit un bilan d’extension, reposant lui aussi sur l’imagerie, pour rechercher la trace d’éventuelles métastases, notamment dans le poumon et dans le foie.
Il existe un risque de rechute après la rémission, qui dépend des caractéristiques histologiques du cancer. Un suivi s’impose pendant plusieurs années. En outre, une surveillance des effets indésirables liés aux traitements est nécessaire à vie.
De nombreuses ressources sont disponibles pour accompagner enfants et parents dans l'épreuve de la maladie et dans la convalescence.
Plusieurs pistes de recherche laissent entrevoir de nouvelles modalités de prise en charge, la découverte de biomarqueurs pour un diagnostic plus facile et un meilleur suivi à long terme, ou encore la diminution de la toxicité des traitements.
Le taux de guérison du néphroblastome est de 93 %, parfois grâce à une seconde ligne de traitement après une rechute ou une résistance aux traitements (10 % à 25 % des cas en fonction du stade de la maladie initiale). Les scientifiques recherchent des biomarqueurs associés au mauvais pronostic afin de renforcer d’emblée le traitement mais aussi pour découvrir de nouvelles solutions thérapeutiques.