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Les leucémies de l'enfant

Leucémies de l'enfant : les symptômes et le diagnostic

Les leucémies aiguës s’installent brutalement avec une apparition rapide des symptômes.

Les principaux symptômes

Les signes évocateurs d’une leucémie sont liés à l’incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules normales du sang, en raison de la prolifération des cellules leucémiques.

  • La baisse du taux de globules rouges (appelée anémie) peut être à l’origine d’une pâleur, de fatigue, ou d’une accélération du rythme cardiaque, voire de maux de tête, vertiges et malaises.
  • La chute du taux de plaquettes (thrombopénie) occasionne des saignements, notamment au niveau des gencives ou du nez, ainsi que des hématomes (« bleus »). Ces hémorragies peuvent être graves si elles surviennent au niveau du cerveau ou du tube digestif.
  • La diminution des globules blancs matures (leucopénie) augmente le risque d’infection, potentiellement grave. Elle peut être à l’origine d’une fièvre inexpliquée, d’une angine traînante ou trop sévère.

Les symptômes de la leucémie peuvent aussi être liés à l’infiltration des organes par les cellules leucémiques : les douleurs osseuses ou abdominales, le gonflement de ganglions, l’augmentation de volume de la rate ou du foie, ainsi qu’une tuméfaction anormale des gencives sont autant de signes pouvant évoquer une leucémie.


Le diagnostic

Un diagnostic de leucémie aiguë est souvent suspecté à la suite d’une analyse de sang, ou numération formule sanguine (NFS), lorsque celle-ci met en évidence une anémie, une thrombopénie ainsi qu’une neutropénie (chute du taux des polynucléaires neutrophiles).

L’analyse du frottis sanguin (une goutte de sang étalée sur une lame de microscope) révèle souvent la présence des cellules leucémiques, globules blancs immatures et anormaux. Toutefois, une simple prise de sang ne suffit pas à poser le diagnostic, ni à déterminer le type de leucémie dont est atteint l’enfant.

Un myélogramme ou ponction de moelle osseuse est nécessaire. Il s’agit d’un examen au cours duquel la morphologie des cellules de la moelle osseuse est étudiée au microscope. Le prélèvement de ces cellules est effectué par ponction dans l’os du bassin ou dans le sternum. Si ce geste ne dure que quelques secondes, il peut néanmoins se révéler douloureux. C’est pourquoi il est réalisé sous anesthésie locale associée le plus souvent à un antalgique par voie générale et à l’inhalation d’un mélange gazeux (protoxyde d’azote et oxygène). D’autres techniques peuvent être utilisées en complément, comme par exemple l'hypno-analgésie. En pratique, la prévention de la douleur sera adaptée à chaque enfant en prenant en compte ce qui marche le mieux chez lui. L’analyse morphologique des cellules (cytologie) permet en outre de commencer à définir la sous-catégorie de leucémie aiguë (lymphoblastique ou myéloblastique). 

D’autres examens de laboratoire sont indispensables pour affiner le diagnostic et le pronostic. C’est le cas de l’étude des protéines présentes à la surface ou à l’intérieur des cellules leucémiques (immuno-phénotype). Cette technique permet de différencier LAL-B, LAL-T et LAM.

Différentes techniques permettent de repérer des anomalies chromosomiques (caryotype) ou génétiques acquises (biologie moléculaire), caractéristiques de cellules leucémiques. Il est à noter que les techniques de caractérisation des cellules leucémiques sont en constante évolution et reposent de plus en plus sur le séquençage à haut débit de l’ADN et de l’ARN. La nature de ces anomalies a une importance majeure pour décider de la nature et de l’intensité du traitement qui sera mis en place. D’autres analyses dites de pharmaco-génétique permettent de prédire la manière dont se comporteront certains médicaments dans l’organisme d’un enfant donné, ce qui permettra d’éviter des surdosages.

Enfin, une ponction lombaire est indispensable pour savoir si des cellules leucémiques ont infiltré les enveloppes du cerveau (les méninges). Comme pour le myéologramme, ce geste sera réalisé après prévention de la douleur. Une fois le diagnostic posé, c’est l’intégration des données cliniques et biologiques qui permettra d’établir une première évaluation du risque associé à la maladie d’un enfant donné. Ceci guidera la première phase de traitement.

C’est ensuite l’évaluation précise de la réponse à la première séquence de traitement (induction) puis à la deuxième (consolidation) qui permettra d’affiner le pronostic et de définir le meilleur traitement à proposer. Ceci implique l’utilisation de techniques qui permettent de « voir » la maladie résiduelle (non visible au microscope). Par exemple, des sondes moléculaires spécialement dessinées pour les cellules leucémiques d’un enfant donné permettent de détecter la présence d’une cellule anormale parmi 100 000 cellules normales. De manière logique, la disparition rapide de la maladie résiduelle est associée à un bon pronostic contrairement à sa persistance.

Il est important de savoir que les décisions qui découlent de ces résultats sont prises de manière concertée dans le centre (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire ou RCP) et confirmées dans une RCP pédiatrique inter-régionale (ou RCPPI). Le médecin référent transmet à la famille et à l’enfant les orientations proposées.

L'annonce de la maladie

L’annonce du diagnostic est un moment déstabilisant. Elle constitue un traumatisme pour l’enfant et sa famille. L’exposé du médecin ainsi que vos questions doivent permettre de répondre à tous les sujets concernant la maladie, son traitement et leur impact sur votre enfant : de quel type de leucémie s’agit-il ? Quel est le schéma de traitement et le planning de soins ? Le médecin est là pour vous expliquer le « plan de traitement personnalisé » qui va être mis en place. Il s’agit de la description détaillée des traitements adaptés à l’enfant et à sa leucémie. 

Comprendre la maladie et les moyens mis en place pour la combattre peut aider à mieux accepter les traitements et leurs effets secondaires. Les informations délivrées à l’enfant doivent bien sûr prendre en compte son âge et son niveau de compréhension. Il est important que l’enfant et sa famille puissent trouver une écoute et un moyen d’exprimer leurs inquiétudes. Les psychologues ou psycho-oncologues, présents au sein des services médicaux, peuvent être sollicités à tout moment pour aider l’enfant ou son entourage. Des associations de patients proposent en outre des permanences téléphoniques ou des groupes d’échanges s’adressant aux parents d’enfant malade. Dialoguer avec des personnes dont l’enfant a été est touché par cette maladie peut aider à surmonter les difficultés.


Ce dossier a été réalisé avec le concours du Pr André Baruchel, chef du service Hématologie-Immunologie pédiatrique à l’Hôpital universitaire Robert-Debré (Paris). Elle a également bénéficié de la relecture de l’association APPEL et de parents d’enfants atteints de leucémie.