Dans les familles atteintes du syndrome de Li-Fraumeni, la mutation du gène TP53 est à l’origine d’une prédisposition très forte au développement de différents cancers. Dans ces familles, les cancers surviennent souvent très tôt, parfois dès l’enfance, faisant du dépistage un sujet crucial. Quelles doivent en être les modalités pour optimiser une démarche qui se doit d’être infaillible, dans cette population à haut risque encore plus que dans la population générale ? Plusieurs études, notamment aux Etats-Unis et en France, semblent converger vers une recommandation.

Pour estimer l’efficacité des différentes approches de dépistage, plusieurs méthodes ont été utilisées : dans l’essai américain, des familles touchées par le syndrome de Li-Fraumeni se sont vues proposer un dépistage basé sur plusieurs techniques (examens sanguins, échographie abdominales chez les enfants, mammographie, coloscopie et, bien-sûr, IRM du corps entier). Dans cette cohorte de 116 personnes (adultes et enfants), un diagnostic de cancer a pu être posé chez 8 personnes grâce à l’IRM, les autres examens n’ayant pas pu déceler les lésions cancéreuses. Par ailleurs, 32 lésions non-cancéreuses avaient aussi été détectées grâce à cet examen (soit 29,6 % de faux-positifs). Dans l’essai français, toujours en cours (LIFESCREEN), 107 participants appartenant à 75 familles sont surveillés soit par les procédures standards de dépistage, soit par ces procédures additionnées d’un IRM du corps entier. Leurs résultats, qui ne sont que préliminaires, tendent à montrer que la localisation des cancers liés à la mutation de TP53 est plus diverse que ce que l’on pouvait connaître jusqu’à présent et plaident donc en faveur de la réalisation régulière d’IRM du corps entier.

Les travaux en cours semblent donc tous converger vers la recommandation d’une réalisation régulière d’un IRM du corps entier pour dépister les cancers dans les familles touchées par le syndrome de Li-Fraumeni. L’importance du taux de faux-positifs constitue une limite importante à la mise en place systématique d’un tel dépistage, mais pourrait passer en second plan dans cette population à très haut risque de cancer.

R. D.

Source : APMnews ; Syndrome de Li-Fraumeni : plusieurs études en faveur d’un dépistage des cancers par un IRM corps entier ; 3 août 2017