Aussi appelé tumeur de Wilms (du fait du chirurgien allemand Max Wilms qui l’a décrit pour la première fois en 1899), le néphroblastome est une tumeur maligne du rein qui se développe à partir d’un tissu de type embryonnaire, appelé blastème, caractérisé par la présence de petites cellules rondes, dont le rôle après la naissance est mal connu.

Très rapidement évolutif, ce cancer peut aboutir à une tumeur atteignant parfois plus d’un kilogramme. C’est une urgence diagnostique et thérapeutique nécessitant une prise en charge dans les jours qui suivent. Dans 95 % des cas, cela impacte un seul rein (« forme unilatérale »), alors qu’on parle de « forme bilatérale » quand les 2 reins sont touchés. 

Il peut y avoir un risque de dissémination régionale dans l’espace rétropéritonéal (à l’arrière du péritoine) notamment au niveau des ganglions et des vaisseaux (veine rénale et veine cave inférieure), et aussi dans le péritoine, en particulier en cas de rupture, c’est-à-dire d’éclatement de la tumeur. Il y a également un risque de métastases au niveau des poumons et, plus rarement, du foie.

Ce cancer a bénéficié d’importants progrès thérapeutiques avec en moyenne 90 % de guérison ces dernières années dans les pays occidentaux.

Le néphroblastome en chiffres

Le néphroblastome est un cancer rare avec environ un cas pour 10 000 naissances¹ (environ 100 à 120 nouveaux cas/an en France). Il représente 6 % de l’ensemble des cancers de l’enfant et touche aussi bien les deux sexes. Il survient en moyenne à l’âge de 3 ans (surtout entre les âges de 1 an et 6 ans) mais 15 % des néphroblastomes se déclarent avant l’âge de 1 an et jusqu’à près de 10 % après 8 ans.

Au stade embryonnaire, pendant le développement du foetus, des cellules du blastème prolifèrent et se différencient pour donner naissance aux cellules spécialisées du rein. Ce processus cesse vers la 34^e semaine de gestation. 

Chez les patients ayant un néphroblastome, des amas de cellules restées indifférenciées persistent après la naissance, et peuvent acquérir des caractéristiques malignes et former ainsi une tumeur cancéreuse. Ce cancer est très différent des cancers du rein de l’adulte, appelés carcinomes, qui se développent à partir d’autres types de cellules du rein et sont traités différemment.

Un type de cancer rarissime chez l'adulte

Le néphroblastome peut survenir de manière exceptionnelle chez l’adulte, préférentiellement chez le jeune adulte mais aussi plus tard et indifféremment chez les deux sexes. Le mode de découverte habituel est, comme chez l’enfant, la présence d’une masse abdominale. Le diagnostic est, en général, posé à un stade clinique plus avancé que chez l’enfant, et le pronostic est moins bon chez l’adulte. Le néphroblastome est différent du cancer du rein de l’adulte.

1. Source : Orphanet (le portail des maladies rares et des médicaments orphelins), article Néphroblastome.

Ce dossier a été réalisé grâce au concours du Dr Arnauld Verschuur, pédiatre-oncologue, Service d’Hématologie-Oncologie Pédiatrique à l’Hôpital d’Enfants de la Timone à Marseille et du Dr Claudia Pasqualini, pédiatreoncologue à Gustave Roussy à Villejuif.