Comment diagnostique-t-on une tumeur du système nerveux central ?

L’observation des symptômes mentionnés plus haut ne suffit jamais à diagnostiquer une tumeur du SNC : seuls des examens réalisés par une équipe spécialisée en oncologie pédiatrique permettent de poser un diagnostic et d’établir, le cas échéant, la nature précise, la localisation et l’agressivité de la tumeur du SNC.

Ce diagnostic repose principalement sur :

• un examen clinique ;
• une imagerie par résonance magnétique (IRM) du SNC, ou IRM cérébrospinale, parfois précédée d’un scanner en urgence ;
• une analyse du tissu tumoral obtenu par une biopsie ou une intervention chirurgicale, dans certains cas par une ponction lombaire. Ces examens peuvent être réalisés en parallèle de la prise en charge en urgence, notamment s’il y a des symptômes d’une HTIC qui doit être immédiatement traitée.

Lors de la consultation, l’interrogatoire fait par le médecin permet de rechercher des antécédents familiaux de l’enfant, en particulier de syndrome de prédisposition au cancer, mais aussi de noter la date de début des symptômes et d’évaluer le retentissement général des troubles sur l’enfant. L’examen clinique inclut :

• la mesure de la croissance, y compris le périmètre crânien
• un examen neurologique : équilibre, réflexes, muscles du visage, sensibilité au toucher…
• un examen ophtalmologique
• la recherche de signes de puberté non conformes à l’âge de l’enfant
• la recherche des signes associés particuliers comme un torticolis, une « bosse » (fontanelle bombée) au niveau de la tête chez le bébé, etc.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM)

L’IRM est une méthode d’examen utilisant des champs électromagnétiques. Elle permet de créer des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière dans les 3 plans de l’espace. Elle est pratiquée par un radiologue ou neuroradiologue. Si une tumeur est repérée, les médecins peuvent voir sa taille, sa localisation et les autres zones du cerveau susceptibles d’être atteintes. L’IRM permet également de voir si la tumeur est bien circonscrite ou diffuse, d’avoir une première idée de sa bénignité ou de sa malignité, et de vérifier s’il existe des métastases au niveau de la moelle épinière. Elle permet souvent d’envisager d’ores et déjà des possibilités de traitement.
En pratique, un produit de contraste, le gadolinium, est injecté dans une veine de l’enfant allongé sur une table placée au centre d’une sorte de tunnel. L’examen n’est pas douloureux, mais la machine d’IRM est bruyante et peut impressionner le jeune patient. Elle nécessite une immobilité parfaite, ce qui impose dans certains cas, selon l’âge, une sédation allant jusqu’à l’anesthésie ou la pose d’un système de contention. Dans certains établissements, il est prévu une répétition préalable pour familiariser l’enfant ou encore des lunettes de réalité virtuelle permettant de détourner son attention vers des images relaxantes, ce qui peut éviter l’emploi d’une anesthésie. L’examen peut durer jusqu’à 45 minutes.

Le scanner 

Le scanner ou tomodensitométrie (TDM) est utile en urgence, car il est parfois plus rapide d’accès. Mais il peut passer à côté de certaines formes de tumeurs ; c’est pourquoi il est généralement complété dans un second temps par l’IRM. Le scanner est un appareil qui utilise l’émission de rayons X. Comme pour l’IRM, un produit est injecté dans l’organisme de l’enfant qui est allongé sur une table placée au centre d’un tunnel. Cet examen dure environ une quinzaine de minutes. Il ne nécessite généralement pas d’anesthésie générale.

La biopsie 

La biopsie est une intervention chirurgicale guidée par échographie, scanner ou IRM, destinée à prélever un petit échantillon de la tumeur. Cet échantillon sera ensuite analysé sous microscope par un anatomopathologiste afin d’identifier la nature de la tumeur et son grade. Une analyse moléculaire est également réalisée.
Quand la tumeur du SNC est localisée et qu’il n’y a pas de risques majeurs identifiés en imagerie, un chirurgien peut aussi retirer tout ou partie de la tumeur à l’occasion de la biopsie : on parle de chirurgie d’exérèse et, dans ce cas, le geste chirurgical participe pleinement au traitement. La biopsie peut aussi être pratiquée quand une tumeur n’est pas opérable, afin de déterminer les autres traitements envisageables en dehors de la chirurgie.
Deux techniques de biopsie peuvent être employées :

• la biopsie par stéréotaxie, qui permet de réaliser un prélèvement avec une précision millimétrique. La zone du prélèvement est identifiée par l’imagerie et ses coordonnées sont définies dans un espace géométrique à 3 dimensions à l’aide d’un cadre, dit « stéréotaxique », fixé sur le crâne sous anesthésie locale ;
• la biopsie après craniotomie, envisagée lorsque la tumeur est superficielle, facilement accessible et située dans une zone du cerveau non fonctionnelle. La craniotomie consiste à ouvrir la boîte crânienne sous anesthésie générale. Cette opération est plus lourde et nécessite une semaine d’hospitalisation.

Les techniques de biopsies gagnent aujourd’hui en sophistication, y compris par la biopsie assistée par robotique, désormais courante.

La ponction lombaire

La ponction lombaire consiste à introduire une fine aiguille dans le bas de la colonne vertébrale pour prélever un échantillon du liquide céphalorachidien (LCR). Elle est effectuée dans certains cas pour rechercher des cellules cancéreuses dans le LCR ou réaliser des dosages de marqueurs tumoraux.

L’analyse moléculaire de l’échantillon tumoral prélevé par biopsie permet de définir le sous-type de la tumeur du SNC. Les médecins se basent sur une classification proposée par l’Organisation mondiale de la santé (OMS), dont la dernière version date de 2021. Les résultats permettent de préciser le diagnostic et, par conséquent, le traitement adéquat de la tumeur et le pronostic de la maladie.

Dans le cas de certains types de tumeurs du SNC de l’enfant, l’analyse peut révéler la présence de protéines appelées « MAP kinases » qui favorisent la prolifération des cellules, ou d’autres particularités génétiques. L’analyse moléculaire permet également de détecter des anomalies, telles que des mutations du gène BRAF (B-Raf proto-oncogène) et des fusions génétiques anormales KIAA-BRAF ou NTRK sur lesquelles de nouvelles thérapies ciblées peuvent agir. Ces marqueurs aident au diagnostic et au pronostic des tumeurs, mais sont aussi susceptibles d’être des cibles thérapeutiques, notamment pour des médicaments testés dans le cadre d’essais cliniques ou utilisés pour les soins courants.