Quels sont les symptômes d’un sarcome osseux ?

La douleur, permanente ou transitoire, est le symptôme le plus courant. Son intensité est variable, mais tend à s’aggraver avec le temps. Elle est récurrente et ressentie aussi la nuit, contrairement à de simples douleurs de croissance chez l’enfant et l’adolescent. Elle siège le plus souvent au niveau de l’os touché par la tumeur. Lorsque celle-ci compresse des organes voisins, la douleur peut aussi être ressentie à distance de la lésion. Une tumeur qui se développe au niveau d’une vertèbre peut par exemple comprimer des nerfs et provoquer des douleurs identiques à celles provoquées par une sciatique. Il faut souligner qu’une douleur osseuse qui persiste et sans cause évidente est anormale chez les enfants et les jeunes adultes. Face à ce symptôme, il est ainsi recommandé de consulter un médecin.

En plus de la douleur, la masse cancéreuse présente à l’intérieur ou autour des os peut être à l’origine d’un gonflement. Certains sarcomes osseux forment donc des masses qui grossissent rapidement. D’autres, soit parce qu’ils évoluent lentement soit parce qu’ils siègent sur un os profond (bassin, vertèbre…), ne seront palpables que très tardivement.

Comme l’os est affaibli par le développement de la tumeur, il peut se pro­duire des fractures spontanées ou consécutives à un léger traumatisme. C’est à cette occasion que le médecin peut identifier le sarcome.

Parfois, une masse cancéreuse au niveau du bassin peut se manifester par des troubles de la miction et de la défécation, une tumeur atteignant une côte peut occasionner des problèmes respiratoires. Ces signes n’évoquent pas en premier lieu des problèmes osseux, et peuvent donc orienter les médecins vers un autre diagnostic.

D’autres manifestations, telles que la fièvre ou une fatigue, sont rarement présents au moment du diagnostic.

En plus de la douleur, la masse cancéreuse présente à l’intérieur ou autour des os peut être à l’origine d’un gonflement. Certains sarcomes osseux forment donc des boules qui grossissent rapidement. D’autres, soit parce qu’ils évoluent lentement soit parce qu’ils siègent sur un os profond (bassin, vertèbre…), ne seront palpables que très tardivement. Comme l’os est affaibli par le développement de la tumeur, il peut se produire des fractures spontanées ou consécutives à un léger traumatisme. C’est à cette occasion que le médecin peut identifier le sarcome.

Autres retentissements qui rendent plus difficile le diagnostic : une masse cancéreuse au niveau du bassin peut se manifester par des troubles de la miction et de la défécation, une tumeur atteignant une côte peut occasionner des problèmes respiratoires…

D’autres manifestations telles que la fièvre ou une fatigue sont rarement présents au moment du diagnostic, ce qui peut rassurer à tort.

Le diagnostic repose sur deux types d’examens : l’imagerie et l’analyse des cellules cancéreuses prélevées lors de la biopsie.

Pour orienter le diagnostic, les radiologues étudient plusieurs images : échographie, scanner et imagerie par résonance magnétique (IRM). Les images sont adressées et analysées par des experts du réseau Netsarc+[1], réseau de référence clinique des sarcomes en France, dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). Si les experts le jugent pertinent, une biopsie est demandée.

Un échantillon de tissu osseux est prélevé et analysé par microscope. Il s’agit d’une biopsie chirurgicale, réalisée le plus souvent sous anesthésie générale. Le chirurgien incise la peau de sorte à obtenir le trajet le plus direct possible jusqu’à la zone du prélèvement. Cette démarche réduit le risque de dissémination des cellules cancéreuses. La biopsie tumorale est envoyée dans un laboratoire spécialisé. L’examen anatomophatologique permet de confirmer le diagnostic de sarcome, de préciser la nature de la tumeur et d’orienter le choix thérapeutique. Il permet aussi de prédire l’agressivité du sarcome. Grâce aux progrès de la biologie moléculaire, il est aussi possible d’identifier les altérations du matériel génétique qui sont à l’origine du développement de la maladie. Par exemple, dans 90 % des cas de tumeur d’Ewing, un échange de matériel génétique entre deux chromosomes 11 et 22 est retrouvé (on parle de translocation d’ADN). En cas de chondrosarcome, des mutations sont retrouvées dans environ la moitié des cas sur les gènes IDH1/IDH2 codant des protéines impliquées dans le fonctionnement cellulaire. En revanche, aucune mutation spécifique n’a été mise en évidence pour l’ostéosarcome.

[1] Le réseau Netsarc+ a été créé en 2010 et est issu de la fusion de trois réseaux nationaux : RRePS (Réseau de référence en pathologie des sarcomes), NetSarc (Network Sarcoma) et ResOs (Réseau de référence pour la prise en charge des sarcomes osseux et des tumeurs osseuses rares). Le réseau Netsarc+ est labellisé par l’INCA et est en charge de la rédaction des recommandations de prise en charge thérapeutique. Il inclut 26 centres de référence répartis en France.

Le bilan d’extension permet d’évaluer une possible dissémination de la tumeur. Pour visualiser l’extension de la tumeur à distance et localiser d’éventuelles métastases, notamment au niveau pulmonaire, le médecin prescrit une scintigraphie osseuse, une radio pulmonaire et un scanner thoracique.

Des métastases sont présentes dès le diagnostic chez 10 à 20 % des patients atteints d’ostéosarcome et 20 % chez les patients atteints de sarcome d’Ewing. Les chondrosarcomes sont quant à eux le plus souvent au stade localisé au moment du diagnostic, mais des foyers métastatiques peuvent être observés pour les formes les plus agressives.

Pour les ostéosarcomes, plusieurs facteurs pronostiques doivent être pris en compte[2] :

• la localisation initiale de la tumeur ;
• la taille de la tumeur ;
• la présence de métastases.

Pour les ostéosarcomes et le sarcome d’Ewing, le taux de survie pour les formes localisées, c’est-à-dire ne présentant pas de métastases, à cinq ans est de l’ordre de 70 %. En revanche, en cas de détection de micro­métastases pulmonaires lors du bilan d’extension, le pronostic peut-être moins bon et variera[3] en fonction de nombreux paramètres comme le sous-type histolo­gique, la taille ou encore le nombre de métastases.

[2] Pakos et coll, « Prognostic factors and outcomes for osteosarcoma: an international collaboration », Eur J Cancer, 2009.

[3] Kager et coll, « Primary metastatic osteosarcoma: presentation and outcome of patients treated on neoadjuvant Cooperative Osteosarcoma Study Group protocols », J Clin Oncol. 2003.

Ce dossier (sauf la FAQ) a été réalisé grâce au concours du Pr Dominique Heymann, Directeur du laboratoire « Physiopathologie de la Résorption Osseuse et Thérapie des Tumeurs Osseuses Primitives », UMR 957 (Inserm, Université de Nantes, CHU de Nantes).