Face aux cancers rares, l'union fait la force

En 2017, des travaux d’épidémiologie menés dans le cadre d’un grand réseau européen (RARECAREnet) révélaient que le taux de survie à cinq ans des patients atteints de cancers rares était plus faible (48,5%) que celui des patients touchés par des cancers plus fréquents (63,4%). Les causes de ce constat sont multiples et varient selon les cancers considérés : méconnaissance des symptômes, difficulté à poser un diagnostic entrainant un retard de prise en charge, manque d’expertise médicale et de solutions thérapeutiques adaptées…

Mais qu’appelle-t-on un cancer rare ? Quels sont les besoins spécifiques à prendre en compte et comment mieux y répondre tant en recherche qu’en soin ?

Dans les années 2000, les épidémiologistes ont proposé de considérer comme rare tout cancer dont l’incidence annuelle est inférieure à 6 cas pour une population de 100 000 personnes (à titre de comparaison, les cancers du sein, en France, ont une incidence annuelle de 105/100 000). Sur cette base, l’étude de 2017, citée précédemment, estimait que 198 cancers distincts entraient dans cette catégorie, représentant environ 22% des cas de cancers qui surviennent dans l’Union Européenne, soit près de 550 000 personnes par an au début des années 2010, dont 70 000 en France.

Pour améliorer la prise en charge de ces cancers, il faut déjà appréhender la nature de chacun d’entre eux, un enjeu de recherche incontournable. Origine des cellules malades, mécanismes moléculaires impliqués dans leur prolifération, nature du microenvironnement tumoral… tous les nouveaux outils d’imagerie et d’exploration biologique qui se développent permettent de caractériser de plus en plus finement les cancers et d’identifier des maladies distinctes les unes des autres.

On compte ainsi, par exemple, une douzaine de cancers rares de l’ovaire qui, ensemble, représentent environ 20% des cas dans cette localisation, mais dont les pronostics et les prises en charge varient énormément.

L’enjeu est aussi d’établir une classification des cancers rares. Actuellement douze familles sont considérées, parmi lesquelles on retrouve, par exemple, les cancers rares hématologiques (du sang), les cancers pédiatriques, les tumeurs neuroendocrines, etc.

Entre ces groupes, les questions ne sont pas toujours les mêmes. Pour les cancers hématologiques rares, par exemple, les principaux défis se situent plutôt dans l’identification de traitements de référence pour des populations de plus en plus ciblées et moins dans l’optimisation du diagnostic, en général assez rapide et sans équivoque.

Face à la rareté des cas, deux arguments plaident pour un « regroupement » des patients.

Le premier est l’optimisation de la prise en charge. Il ne s’agit pas de traiter tous les patients atteints d’un même cancer dans un seul et même centre, mais de faire en sorte que chaque dossier passe entre les mains de cliniciens spécialisés dans la prise en charge de ces cancers ou de cette famille de cancers. Cette centralisation est assurée par la structuration des filières de soin, initiée à la fin des années 2000, autour des centres de référence nationaux ou régionaux.

Le second concerne la tenue d’essais cliniques qui, pour être concluants, doivent être menés auprès d’un nombre suffisant de patients. Or, les patients atteints de cancers rares sont, par définition, trop peu nombreux dans un seul centre de soin – et souvent dans un pays – pour que les essais soient menés à ces échelles. Les investigateurs doivent donc penser leurs essais à l’échelle du pays voire du continent ou au-delà. Là encore, la structuration du soin et de la recherche en réseaux nationaux et internationaux est indispensable pour produire des synergies avec, à la clé, de grands espoirs d’avancées.